期刊简介
本刊刊登基础医学、预防医学与相关的科技新理念、新成果、新技术等研究论文和医学管理方面论文。
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首页>中国现代医学杂志
- 杂志名称：中国现代医学杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：中南大学,中南大学肝胆肠外科研究中心
- 国际刊号：1005-8982
- 国内刊号：43-1225/R
- 出版周期：旬刊
期刊荣誉：2000年、2002年二次被省科技厅、省新闻出版局评为一级期刊期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 维普收录(中), 万方收录(中), 哥白尼索引(波兰), 国家图书馆馆藏, CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊)
GAP-PCR技术快速对α-地贫血基因诊断方法的研究
李芳芳
关键词：α-地中海贫血, 基因诊断, 裂口PCR
摘要：目的：建立跨越断裂点的PCR技术(也称裂口PCR、gap-PCR)为α-地贫血基因诊断提供良好的方法。方法：应用gap-PCR技术对382例病人进行α-地贫血基因诊断。扩增产物带出现1053bpDNA片段时表示为α类珠蛋白基因型(αα/αα)，出现743bpDNA片段增带时表示为缺失型HbH病(α-/--SEA)，若样品为胎儿则为Barts水肿综合症(--SEA/--SEA)，同时出现1053bp和743bp两个DNA片段的扩增带表示为α-地贫杂合子(--SEA/αα)。结果：382例人中，325例为正常基因型(αα/αα)，49例为α-地贫杂合子(--SEA/αα)，8例为缺血失型HbH病(α-/--SEA)。结论：gap-PCR技术应用于α-地中海贫血的血液学筛查具有简便、快速、准确的特点，它可代替Southern blotting成为筛查的常规方法。
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