期刊简介
本刊刊登基础医学、预防医学与相关的科技新理念、新成果、新技术等研究论文和医学管理方面论文。
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首页>中国现代医学杂志
- 杂志名称：中国现代医学杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：中南大学,中南大学肝胆肠外科研究中心
- 国际刊号：1005-8982
- 国内刊号：43-1225/R
- 出版周期：旬刊
期刊荣誉：2000年、2002年二次被省科技厅、省新闻出版局评为一级期刊期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 维普收录(中), 万方收录(中), 哥白尼索引(波兰), 国家图书馆馆藏, CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊)
遗传性耳聋基因诊断技术的建立和初步临床应用
冯永；贺楚峰；肖健云；赵素萍；余宏；梅凌云；夏昆；汤熙翔；谢鼎华
关键词：遗传性耳聋(hereditary hearinng loss) 基因诊断(genetic diagnosis)
摘要：目的:建立一种能实用于临床应用的检测技术,以解决遗传性耳聋基因诊断这一难题.方法:首先依照临床表现对遗传性耳聋病人进行分类,然后确定与各类遗传性耳聋可能相关的致病基因,再根据这些基因的突变频率确定检测顺序,针对不同的基因结构采用不同的突变检测方法;后对有突变家系的其他成员进行突变检测以后确立诊断.结果:通过对40个常染色体隐性非综合征型耳聋家系、24个常染色体显性非综合征型耳聋家系进行检测,我们发现了CX26基因的2种致病性突变和6种多态、POU4F3基因的一种同义突变、CX31基因的三种多态.结论:本诊断技术体系对于遗传性耳聋的基因诊断是一种较为有效的方法,具有一定的实用价值.
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