期刊简介
本刊刊登基础医学、预防医学与相关的科技新理念、新成果、新技术等研究论文和医学管理方面论文。
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首页>中国现代医学杂志
- 杂志名称：中国现代医学杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：中南大学,中南大学肝胆肠外科研究中心
- 国际刊号：1005-8982
- 国内刊号：43-1225/R
- 出版周期：旬刊
期刊荣誉：2000年、2002年二次被省科技厅、省新闻出版局评为一级期刊期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 维普收录(中), 万方收录(中), 哥白尼索引(波兰), 国家图书馆馆藏, CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊)
性发育异常患儿染色体分析及SRY基因的检测
叶志纯；赵蕊；祝兴元
关键词：性发育异常, 染色体畸变, SRY基因
摘要：目的:探讨性发育异常与染色体和SRY基因的关系及其意义.方法:采用外周血淋巴细胞G显带和PCR方法,对108例性发育异常患者行染色体型分析和SRY基因检测.结果:108例性发育异常患儿中5例患儿有性染色体畸变,畸变率为4.63%,13例患儿染色体异态;2例染色体核刑为46,XY的男性患为SRY基因缺失,2例社会性别为女的46,XY患儿SRY基因阳性,4例社会性别为男的46,XX患儿SRY基因阴性.结论:染色体畸变是引起性发育异常的重要原因之一;SRY基因不是性别决定的唯一基因,SRY基因的缺失或突变可能导致性发育的一系列异常改变;对性发育异常患儿实施染色体和SRY基因的检测具有十分重要的临床意义.
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