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  • 杂志名称:中国现代医学杂志
  • 主管单位:中华人民共和国教育部
  • 主办单位:中南大学,中南大学肝胆肠外科研究中心
  • 国际刊号:1005-8982
  • 国内刊号:43-1225/R
  • 出版周期:旬刊
期刊荣誉:2000年、2002年二次被省科技厅、省新闻出版局评为一级期刊期刊收录:CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 维普收录(中), 万方收录(中), 哥白尼索引(波兰), 国家图书馆馆藏, CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊)
中国现代医学杂志2009年第24期

Goldenhar综合征家系的eya1基因突变检测

肖玲;胡正茂;黄雪霜;谭灿;张李洋;蒋洁;张建湘

关键词:Goldenhar综合征, EYA1基因, DNA突变分析
摘要:目的 探讨eya1基因在Goldenhar综合征家系中的作用.方法 收集1个Goldenhar综合征家系6例成员(患者4例,疑似病人2例)的血样,抽提基因组DNA,然后对eya1基因编码蛋白质的外显子3~18进行PCR扩增,测序分析PCR产物.结果 家系中患者和表型正常者有3个已知SNP改变.结论 排除eya1基因在该Goldenhar综合征家系中的作用,说明有新的致病基因有待发现.