期刊简介
本刊刊登基础医学、预防医学与相关的科技新理念、新成果、新技术等研究论文和医学管理方面论文。
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首页>中国现代医学杂志
- 杂志名称：中国现代医学杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：中南大学,中南大学肝胆肠外科研究中心
- 国际刊号：1005-8982
- 国内刊号：43-1225/R
- 出版周期：旬刊
期刊荣誉：2000年、2002年二次被省科技厅、省新闻出版局评为一级期刊期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 维普收录(中), 万方收录(中), 哥白尼索引(波兰), 国家图书馆馆藏, CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊)
引物延伸变性高效液相色谱法诊断遗传性非综合征性耳聋
门美超；薛晋杰；潘乾；田湘娥；冯永
关键词：遗传性耳聋, 变性高效液相色谱, 基因突变, 引物延伸
摘要：目的 建立针对中国人常见的遗传性非综合征性耳聋基因诊断的新方法.方法 PCR扩增的靶序列,经引物延伸,得到中国人遗传性非综合征性耳聋的6个常见突变的特异性延伸片段,用全变性高效液相色谱分析延伸片段混合物,分离图谱可鉴定被检样本的基因型.结果 盲法分析显示,120例样品的引物延伸变性高效液相色谱与直接测序检测结果 符合率为100%.其中84例耳聋患者诊断为上述6个常见突变中的突变.该法的突变检出率为70%(84/120).结论 该法是一种准确、高效的检测非综合征性遗传性耳聋突变的分析方法,值得推广.
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