期刊简介
本刊刊登基础医学、预防医学与相关的科技新理念、新成果、新技术等研究论文和医学管理方面论文。
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首页>中国现代医学杂志
- 杂志名称：中国现代医学杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：中南大学,中南大学肝胆肠外科研究中心
- 国际刊号：1005-8982
- 国内刊号：43-1225/R
- 出版周期：旬刊
期刊荣誉：2000年、2002年二次被省科技厅、省新闻出版局评为一级期刊期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 维普收录(中), 万方收录(中), 哥白尼索引(波兰), 国家图书馆馆藏, CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊)
中央核肌病患者的孕产风险评估及遗传咨询
黄玲莉；李汶；李麓芸；卢光琇
关键词：中央核肌病, 妊娠, 遗传咨询, DNM2基因
摘要：目的 探讨孕龄期女性中央核肌病患者孕产风险评估及遗传咨询方法,以帮助预防和降低患者围产期风险和控制后代患病再发风险.方法 ①对在中信湘雅生殖与遗传专科医院就诊的1例无特殊家族史的孕龄期女性中央核疾病患者进行临床资料分析；②对DNM2基因的22个外显子及其侧翼序列进行PCR扩增和直接测序；③国内外文献资料分析.结果 ①经临床资料分析,该病为常染色体显性遗传可能性大；②测序发现DNM2第8外显子c.1105C＞T; pR369W杂合性错义突变及第18外显子c.2139T＞C; p.A713A纯合性同义突变,前者为国内外多次报道的已知致病突变,后者为NCBI dbSNP记载的多态性位点；③据文献报道,中央核肌病妊娠期呼吸衰竭和肺部感染风险显著增高,同时流产、早产及剖腹产率增高,胎儿宫内缺氧,胎儿宫内发育迟缓可能性增加.结论 若中央核肌病病情进展缓慢,孕前患者呼吸功能评估接近正常水平,在心血管科、呼吸科和妇产科的密切合作下,可成功妊娠并分娩；孕前遗传咨询有利于增加患者及其他学科人员对该病的认识,提高医务人员的警惕性,增强多学科间的密切合作.
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