期刊简介
本刊刊登基础医学、预防医学与相关的科技新理念、新成果、新技术等研究论文和医学管理方面论文。
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首页>中国现代医学杂志
- 杂志名称：中国现代医学杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：中南大学,中南大学肝胆肠外科研究中心
- 国际刊号：1005-8982
- 国内刊号：43-1225/R
- 出版周期：旬刊
期刊荣誉：2000年、2002年二次被省科技厅、省新闻出版局评为一级期刊期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 维普收录(中), 万方收录(中), 哥白尼索引(波兰), 国家图书馆馆藏, CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊)
湖南娄底地区新生儿黄疸葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变分析
杨紧根
关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶, 黄疸, 基因检测, 基因突变
摘要：目的 通过对湖南娄底地区新生黄疸患儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)酶活性及三种常见G6PD基因突变型(G1388A、G1376T和A95G基因)的分析,探讨G6PD缺乏与病理性黄疸之间的关系,了解本地区G6PD基因突变的分布情况.方法 以G6PD/6PGD比值法检测G6PD酶活性和基因测序法检测G6PD基因突变为研究手段,对159例湖南娄底地区的病理性黄疸新生儿进行研究.结果 159例新生黄疸患儿中,G6PD基因突变发生率为26.42％,而G1388A、G1376T和A95G所占比例为27∶4∶11.其中在92例G6PD酶活性正常患儿中,检出3例G6PD基因突变女性杂合子;58例G6PD酶活性中度缺乏患儿中,检出30例G6PD基因突变女性杂合子;9例G6PD酶活性重度缺乏患儿中,检出7例G6PD基因突变男性半合子和2例女性纯合子.结论 湖南娄底地区新生病理性黄疸患儿的G6PD基因缺乏率较高,及时准确的检测G6PD活性及基因型,对疾病的诊断和治疗具有重要的临床意义.
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