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  • 杂志名称:中国现代医学杂志
  • 主管单位:中华人民共和国教育部
  • 主办单位:中南大学,中南大学肝胆肠外科研究中心
  • 国际刊号:1005-8982
  • 国内刊号:43-1225/R
  • 出版周期:旬刊
期刊荣誉:2000年、2002年二次被省科技厅、省新闻出版局评为一级期刊期刊收录:CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 维普收录(中), 万方收录(中), 哥白尼索引(波兰), 国家图书馆馆藏, CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊)
中国现代医学杂志2016年第17期

FoxO1基因多态性与新疆维吾尔族先天性马蹄内翻足的相关性研究

艾克巴尔·阿不都热西提;程国杰;王晶;王磊

关键词:FoxO1, 基因多态性, 先天性马蹄内翻足
摘要:目的 探索FoxO1基因多态位点rs3751436、rs199728685、rs139436481与新疆维吾尔族先天性马蹄内翻足(ICTEV)的相关性.方法 选取70例维吾尔族ICTEV患儿和30例正常健康儿童为研究对象,应用限制性片段长度多态性聚合酶链反应研究实验对象rs3751436、rs199728685、rs139436481多态性位点基因型.运用实时荧光定量聚合酶链反应法检测维吾尔族ICTEV患儿和正常健康儿童肌肉组织FoxO1基因转录水平.采用拟合优度x2检验分析基因型分布频率是否符合Hardy-Weinberg平衡定律,运用x2检验法分析FoxO1基因多态位点基因型、等位基因与ICTEV的相关性.结果 维吾尔族ICTEV患儿肌肉组织中FoxO1基因转录水平与正常健康儿童比较,差异有统计学意义(P<0.05),其转录水平下调;Hardy-Weinberg平衡检验结果显示,新疆维吾尔族ICTEV患儿与正常健康儿童的FoxO1基因rs3751436、rs199728685、rs139436481位点基因型分布频率均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05).基因型、等位基因关联分析表明,ICTEV组和正常健康儿童rs3751436、rs199728685、rs139436481位点基因型、等位基因分布频率比较差异无统计学意义(P>0.05).结论 维吾尔族ICTEV与FoxO1基因rs3751436、rs199728685、rs139436481位点可能无相关性,但不能排除FoxO1与ICTEV的关联性.