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  • 杂志名称:中国现代医学杂志
  • 主管单位:中华人民共和国教育部
  • 主办单位:中南大学,中南大学肝胆肠外科研究中心
  • 国际刊号:1005-8982
  • 国内刊号:43-1225/R
  • 出版周期:旬刊
期刊荣誉:2000年、2002年二次被省科技厅、省新闻出版局评为一级期刊期刊收录:CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 维普收录(中), 万方收录(中), 哥白尼索引(波兰), 国家图书馆馆藏, CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊)
中国现代医学杂志2019年第06期

GABAARG2基因单核苷酸多态性与儿童癫痫易感性的关系

尹明姬;李香丹;崔允美;池永学;李今子

关键词:癫痫, 儿童, GABAARG2基因/基因, 多态性, 单核苷酸
摘要:目的 对我国北方地区汉族儿童GABAARG2基因C588T单核苷酸多态性与癫痫易感性的关系进行研究.方法 选取2013年3月—2018年6月于延边大学附属医院儿科门诊和/或住院治疗的189例癫痫患儿作为研究对象.根据癫痫发作类型分为部分性发作组和全面性发作组,同时选择113例非癫痫儿童作为对照组.收集研究对象一般临床资料,提取外周血基因组DNA,采用PCR扩增后基因测序鉴定GABAARG2基因C588T多态性,测定该位点基因型频率和等位基因频率,并进行统计学分析.结果 3组患儿平均病程、24 h脑电图中度以上异常比较,差异有统计学意义(P<0.05).3组患者CC、CT和TT基因型比较,差异有统计学意义(P<0.05);3组患者等位基因C、T频率比较,差异有统计学意义(P<0.05).相比与CC基因型,CT基因型引发癫痫的风险是其2.127倍,TT基因型则为3.926倍;相比C等位基因,T等位基因引发癫痫的风险是其2.191倍.结论 GABAARG2基因C588T单核苷酸多态性与儿童癫痫的易感性有关.